Il existe diverses méthodes pour analyser les risques de trisomie 21 ou d’autres maladies.
L’amniocentèse, recommandée aux femmes de plus de 35 ans et pour d’autres cas de « grossesse à risque », consiste à faire une ponction du liquide amniotique afin de l’analyser précisément. Les résultats de cet examen sont sûrs à 100% mais le risque de fausse-couche (faible et controversé) fait hésiter de nombreuses femmes… La possibilité d’interruption de grossesse dans certains cas pose de nombreuses questions et angoisse les personnes qui pratiquent cet examen.
Pour les femmes qui ne sont pas directement concernées par l’amniocentèse, le triple test (prise de sang) , effectué vers la 16 e semaine de grossesse, donne des indications qui permettront de déterminer un pourcentage de risques de trisomie 21.
– Si le résultat est positif: Le risque est supérieur à 1 sur 250. On oriente alors vers une amniocentèse pour en savoir plus.
– Si le résultat est négatif: Cela ne signifie pas que l’enfant n’est pas trisomique, mais que c’est peu probalble… (risque inférieur à 1 sur 250)
Un examen échographique de l’épaisseur de la nuque entre la 11e et la 12e semaine d’aménorrhée (lors de la première échographie) est un autre indicateur à surveiller dans la suspicion de trisomie 21.
